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United KingdomLa nueva generación de
Introducción
Aproximadamente 1 de cada 100 fetos presentan una alteración cromosómica, si bien en un alto porcentaje de los casos la gestación se interrumpe de forma natural. Cuando esto no ocurre en las primeras semanas de gestación, el cribado prenatal permite identificar los casos con riesgo elevado de presentar una alteración. El avance tecnológico ha permitido la evolución del cribado prenatal, de manera que en los últimos años se ha pasado de detectar marcadores bioquímicos que aportan un índice de riesgo a poder analizar el material genético del feto presente en la sangre materna.
ADN libre
- En la sangre materna existe ADN libre tanto del feto como de la madre.
- El ADN libre son pequeños fragmentos de material genético, con un tamaño menor de 200 pares de bases.
- El ADN libre fetal proviene principalmente de células trofoblásticas apoptóticas procedentes de la placenta.
- La concentración de ADN libre proveniente del feto, es mucho menor que la concentración de ADN libre materno.
- El avance de la tecnología de secuenciación de ADN permite detectar alteraciones cromosómicas fetales en una muestra de sangre materna.
neoBona
- Es la nueva generación de test prenatal no invasivo, desarrollado integrando la más novedosa tecnología y la experiencia de SYNLAB, líder en diagnóstico prenatal.
- El estudio se realiza mediante secuenciación masiva paralela con lecturas de tipo paired-end o lecturas pareadas en lugar de lecturas simples, lo que permite la distribución por tamaño de los fragmentos de ADN mejorando la precisión del análisis respecto a otras pruebas. Esta tecnología la ofrece SYNLAB en exclusiva.
- La fracción de ADN libre fetal es un parámetro crucial que influye en la precisión del análisis, requiriéndose un mínimo para dar los resultados de cualquier técnica con la precisión adecuada.
- La determinación de la fracción fetal utilizada por neoBona es el procedimiento más fiable asegurando la precisión del resultado.
neoBona es el test prenatal no invasivo de ultima generación que integra la tecnología del líder mundial se secuenciacion de ADN y la experiencia del líder europeo en diagnostico prenatal.
Gracias al aumento del rendimiento y de la sensibilidad, neoBona permite reducir considerablemente el número de muestras en las que no es posible emitir un resultado debido a bajas concentraciones de ADN libre fetal y el elevado grado de automatización permite reducir notablemente los plazos de entrega de resultados.
neoBona es actualmente la prueba más eficaz para determinar el riesgo de las cromosomopatías más frecuentes en el embarazo sin riesgo para la madre y el feto, determinando la fracción de ADN libre fetal.
La unión de la experiencia y de la tecnología
El test neoBona ha sido desarrollado gracias a una estrecha colaboración entre SYNLAB e Illumina, lo que ha permitido alcanzar un nuevo hito en el perfeccionamiento de las pruebas prenatales no invasivas. Illumina, líder internacional en técnicas de secuenciación y análisis de ADN y SYNLAB, líder en diagnóstico prenatal, han trabajado de manera conjunta integrando experiencia con tecnología para desarrollar neoBona, prueba diseñada para aportar la máxima información al especialista, siempre con la mayor fiabilidad.
Tipos de Pruebas
Con el fin de adaptar el cribado prenatal a cada paciente, existen tres modalidades de análisis.
Embarazo único y embarazo gemelar
neoBona
Análisis de los cromosomas 21, 18, 13 con la opción de determinar
el Sexo Fetal *.
Solo en embarazo único
neoBona Advanced
Análisis de los cromosomas 21, 18, 13 y análisis de los cromosomas sexuales (X,Y).
Prenatal Test Extended Panel
Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal + Panel de microdeleciones: síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleción 1p36,
Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat
Tecnología WGS
Fracción Fetal
Prenatal Test Extended Panel + Todos los cromosomas
Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal + Panel de microdeleciones: síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleción 1p36,
Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat + Aneuploidías en todos los cromosomas
Tecnología WGS
Fracción Fetal
* En los casos de embarazo gemelar si se selecciona la opción “Sexo Fetal”, se determina la presencia de cromosoma Y, y en caso de detectarla se establece que al menos uno de los 2 fetos es un varón. No analiza alteraciones en los cromosomas sexuales.
Opción disponible para embarazo gemelar. Si la opción "Sexo fetal" está seleccionada, se determina la presencia del cromosoma Y.
En el caso de detectarse, se establece que al menos uno de los fetos es un varón.
Resultados generalmente disponibles en 5 días laborales para neoBona y neoBona Advanced, en 10 días laborales para Prenatal Test Extended Panel y para Prenatal Test Extended Panel + Todos los cromosomas.
Opción disponible para embarazo gemelar. Si la opción "Sexo fetal" está seleccionada, se determina la presencia del cromosoma Y.
En el caso de detectarse, se establece que al menos uno de los fetos es un varón.
Ventajas respecto a otras técnicas
CERTEZA
neoBona aporta certeza en el embarazo para la detección precoz de anomalías cromosómicas en el feto, sin riesgo para la madre ni para el futuro bebé.
TECNOLOGÍA PUNTA DE ÚLTIMA GENERACIÓN
Desarrollada de la mano de ILLUMINA, líder mundial en secuenciación de ADN, que ha colaborado estrechamente con SYNLAB para integrar tecnología con conocimiento y ofrecer una nueva generación de test prenatal no invasivo.
FRACCIÓN FETAL
A diferencia de otras pruebas prenatales, neoBona mide la facción fetal en la muestra, e incorpora la cantidad de ADN libre fetal al análisis, garantizando la fiabilidad del resultado final.
ASESORAMIENTO PROFESIONAL
neoBona es la única prueba prenatal disponible que cuenta con el soporte del extenso equipo de más de 600 profesionales médicos y expertos en genética del grupo SYNLAB, que están a su disposición para asesorarle siempre que lo necesite.
SIEMPRE CERCA
SYNLAB cuenta con una extensa red de laboratorios y clínicas aliadas en todo Colombia.
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MÁXIMA EXPERIENCIA
SYNLAB es líder europeo en diagnóstico prenatal, habiendo realizado hasta la actualidad más de 500.000 de pruebas de diagnóstico prenatal. neoBona es fruto de esta experiencia acumulada durante más de 10 años.
MÁXIMA PRECISIÓN
El cribado convencional del primer trimestre consiste en una analítica y una ecografía, y aporta un índice estadístico de riesgo, que es menos fiable que neoBona, ya que no se basa en el estudio del ADN fetal.
MÁXIMA ESPECIFICIDAD
La especificidad del cribado convencional es del 95% aceptando un 5% de falsos positivos, por lo que de cada 100 fetos sanos, 5 se clasificarían como positivos y se someten a procedimientos invasivos que ponen en peligro a la madre y al feto. La máxima especificidad de neoBona permite reducir el número de falsos positivos del cribado convencional hasta prácticamente cero (<0,1%), evitando un elevado número de procedimientos invasivos innecesarios.
MÁXIMA SENSIBILIDAD
La sensibilidad del cribado convencional es del 90%, esto significa que de cada 100 fetos con Síndrome de Down, este tipo de cribado no detectaría 10 casos. La sensibilidad de neoBona es mayor del 99%, por lo que detectaría la práctica totalidad de los casos de Síndrome de Down.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTUDIADAS
Alteraciones cromosómicas frecuentes
Aneuploidías autosómicas
La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Su aparición tiene una estrecha relación con la edad materna, siendo su incidencia mayor en mujeres de avanzada edad. El síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que la trisomía 21 está presente en 1 de cada 740 recién nacidos.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 18 a menudo tienen problemas cardíacos congénitos además de otras afecciones médicas, lo que reduce la esperanza de vida. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología.
La trisomía 13 o síndrome de Patau está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 13 usualmente presentan defectos cardíacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.
Aneuploidías de los cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales como su propio nombre indica determinan el género del individuo. Las mujeres presentan dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres presentan una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y. Existen diferentes aneuploidías de los cromosomas sexuales con una variabilidad clínica significativa en el grado de afectación de los individuos que presentan dichas aneuploidías, desde ausencia de síntomas, a sintomatología moderada o leve.
Aneuploidías de los cromosomas sexuales que afectan al género femenino:
La monosomía del cromosoma X o Síndrome de Turner (45,X) está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Las niñas que presentan Síndrome de Turner a menudo tienen problemas de fertilidad, con leves dificultades para el aprendizaje. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas recién nacidas presentan monosomía del cromosoma X.
La Trisomía del Cromosoma X (47,XXX) está causada por la presencia de una copia extra del cromosoma X. Las niñas que presentan esta alteración por lo general llevan a cabo una vida normal, sin problemas de fertilidad. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niñas recién nacidas presentan Trisomía del Cromosoma X.
Aneuploidías de los cromosomas sexuales que afectan al género masculino:
Síndrome de Klinefelter (47,XXY) afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma X. Los niños que presentan Síndrome de Klinefelter a menudo tienen problemas en el desarrollo sexual, debidos a bajos niveles de testosterona, presentan dificultades para el aprendizaje que varían de leves a moderadas. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patología.
Síndrome de Jacobs (47,XYY) afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma Y. Los niños que presentan Síndrome de Jacobs presentan un desarrollo sexual normal, aunque pueden presentan dificultades en el aprendizaje. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patología.
Microdeleciones y otras trisomías menos frecuentes
Las microdeleciones son alteraciones cromosómicas causadas por la pérdida de una pequeña parte de material cromosómico. Generalmente no son detectadas por las técnicas convencionales y pueden ocurrir en cualquiera de los 23 pares de cromosomas. A diferencia con las aneuploidías numéricas, la incidencia de las microdeleciones no aumenta con la edad materna.
Las alteraciones estudiadas son:
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SYNLAB, EXPERTOS EN DIAGNÓSTICO PRENATAL
SYNLAB QUALITY DIAGNOSTICS
SYNLAB es la empresa europea líder en servicios médicos especializada en la gestión de laboratorios de análisis clínicos y biológicos con más de 10 años de experiencia.
La compañía desarrolla su actividad al servicio de pacientes, médicos, compañías aseguradoras, hospitales, empresas, otros laboratorios y centros tanto públicos como privados, con el objetivo último de proporcionar información diagnóstica de alto valor para el cuidado del paciente en cualquier entorno sanitario y conseguir la máxima eficiencia y rentabilidad del laboratorio.
SYNLAB asiste a más de 25 millones de pacientes cada año en más de 160 laboratorios y en más 150 centros hospitalarios de 14 países, principalmente en Europa y Latinoamérica.
Experiencia de SYNLAB en diagnóstico prenatal
SYNLAB sin duda destaca por su experiencia en diagnóstico prenatal, realizando más de 60.000 estudios de genética molecular y más de 14.000 pruebas de diagnóstico prenatal cada año. El equipo médico cuenta con profesionales de elevado prestigio, especialistas en diagnóstico prenatal no invasivo, diagnóstico genético preimplantacional, genética molecular y genética médica.
SYNLAB dispone de 160 laboratorios en los que trabajan más de 6.000 personas entre técnicos, biólogos, químicos y médicos, equipados con la última tecnología desde lectores de array-CGH hasta secuenciadores masivos de última generación.
SYNLAB es pionero en la utilización clínica de métodos moleculares y en el diagnóstico molecular rápido de las anomalías cromosómicas numéricas, habiendo publicado los resultados e indicaciones de más de 43.000 pruebas de QF-PCR, técnica desarrollada por el equipo de expertos en diagnóstico prenatal de SYNLAB.
Equipo de profesionales a su servicio
SYNLAB se compone de un eficaz sistema organizativo que gestiona la calidad y la competencia de su plantilla, compuesta por más de 6.000 personas, que realizan, a diario, más de un millón de pruebas de laboratorio.
La atención y apoyo al especialista constituye una prioridad, por lo que SYNLAB desarrolla herramientas y material destinado a la formación y apoyo de especialistas en las distintas áreas. SYNLAB contribuye con el especialista en su labor de promoción de la salud, aportando un servicio de calidad y proximidad, participando además en programas de investigación epidemiológica y médica a nivel local, nacional e internacional.
La misión de SYNLAB es ofrecer el mejor diagnóstico clínico de laboratorio aportando la máxima calidad técnica y humana, que está garantizada por la alta calidad de todos los laboratorios, acreditada y certificada por el cumplimiento de las normativas ISO 9001, ISO 17025 y/o ISO 15189 y por la elevada cualificación de los profesionales de la red.
Tecnología innovadora
SYNLAB entiende la innovación como una vía para mejorar continuamente los servicios que ofrece a sus clientes, inviertiendo en nuevas tecnologías aplicadas a la biología molecular y la genética, apostando por las plataformas más avanzadas de secuenciación masiva de ADN que han revolucionado el concepto de prevención y tratamiento personalizado del paciente.
En SYNLAB la experiencia y conocimiento del equipo de expertos junto a la incorporación de la tecnología más avanzada, proporcionan las herramientas diagnósticas más avanzadas siempre con el respaldo y soporte del líder europeo en diagnóstico prenatal.
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